罕见病百科
共 89 种疾病
Leber先天性黑矇
Leber Congenital Amaurosis, LCA
概述：一种导致婴幼儿期严重视力丧失的遗传性视网膜营养不良疾病，是儿童遗传性致盲的最常见原因。 病因： 基因：目前已发现近30个致病基因。 RPE65：占5-10%，负责视循环中全反式视黄酯异构化为11-顺式视黄醛。也是目前唯一有基因疗法的类...
进行性纤维化性间质性肺疾病
Progressive Fibrosing Interstitial Lung Diseases, PF-ILD
概述：指除特发性肺纤维化（IPF）外，其他具有进行性纤维化表型的间质性肺病。 包含病种：非特异性间质性肺炎（NSIP）、慢性过敏性肺炎（CHP）、自身免疫性ILD（如RA-ILD, SSc-ILD）、结节病等。 定义：在常规治疗下，过去24...
原发性免疫缺陷病
Primary Immunodeficiency Diseases, PID
概述：一类由于免疫系统基因缺陷导致免疫功能低下、自身免疫或自身炎症的遗传性疾病。 分类（>480种，IUIS分类）： 抗体缺陷（最常见，50%）：如X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）、普通变异型免疫缺陷病（CVID）。 联合免疫缺陷 (CID...
阿拉杰里综合征
Alagille Syndrome, ALGS
概述：阿拉杰里综合征是一种以慢性胆汁淤积为主要特征，累及心、骨、眼、颜面等多器官的常染色体显性遗传病。 病因： 基因：Notch信号通路缺陷。94%由JAG1基因变异引起，
单基因非综合征性肥胖
Monogenic Non-Syndromic Obesity
概述：由单个基因突变导致的严重早发性肥胖，不伴有其他发育畸形或智力障碍（区别于Prader-Willi等综合征性肥胖）。 病因：主要涉及下丘脑瘦素-黑皮质素通路 (Leptin-Melanocortin pathway) 基因缺陷，该通路负...
Rett综合征
Rett Syndrome
概述：一种严重影响儿童神经发育的遗传性疾病，主要累及女性。 病因： 基因：位于X染色体（Xq28）上的MECP2基因（甲基化CpG结合蛋白2）突变（90-95%）。 遗传：X连锁显性遗传。绝大多数（>99%）为新发突变 (De novo)。...
原发性硬化性胆管炎
Primary Sclerosing Cholangitis, PSC
概述：一种慢性胆汁淤积性肝病，特征为肝内外胆管弥漫性炎症、纤维化及狭窄，呈串珠样改变。 病因：未明，免疫介导。与炎症性肠病 (IBD) 强相关（约70% PSC患者合并IBD，主要是溃疡性结肠炎）。 流行病学：发病率约1/10万。多见于男性...
CDKL5缺乏症
CDKL5 Deficiency Disorder, CDD
概述：一种严重的早发性发育性癫痫性脑病（DEE），曾被认为是Rett综合征的不典型变异（Hanefeld型），现确立为独立疾病。 病因：X染色体上的CDKL5基因发生致病性变异（缺失、截断等），导致CDKL5激酶功能丧失，影响神经元突触可塑...
肿瘤相关骨软化症
Tumor-induced Osteomalacia, TIO
概述：一种罕见的副肿瘤综合征，由肿瘤分泌过多的成纤维细胞生长因子23 (FGF23) 引起。导致肾脏磷丢失，引起严重的低磷血症和骨软化。 致病肿瘤：通常为生长缓慢的、良性的间叶源性肿瘤（如磷酸盐尿性间叶肿瘤，PMT）。体积常极小，隐匿在骨骼...
PIK3CA相关过度生长综合征
PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum, PROS
概述：一组由PIK3CA基因体细胞镶嵌突变引起的先天性过度生长疾病谱。包括CLOVES综合征、Klippel-Trenaunay综合征（部分）、巨脑-毛细血管畸形综合征（MCAP）等。 病因：PIK3CA基因编码PI3K激酶的p110α亚基...
神经营养性角膜炎
Neurotrophic Keratitis, NK
概述：由于三叉神经（角膜知觉神经）支配受损，导致角膜上皮愈合障碍、溃疡甚至穿孔的退行性眼病。 病因： 疱疹病毒感染（HSV, VZV）：最常见原因。 眼部/神经外科手术：三叉神经切断、角膜手术（LASIK）、视网膜手术。 全身疾病：糖尿病、...
高林综合征
Gorlin Syndrome
概述：一种常染色体显性遗传病，以多发性基底细胞癌（BCC）、颌骨囊肿和骨骼畸形为特征，且有发生髓母细胞瘤的倾向。 病因： 基因：PTCH1基因（9q22.3）突变（抑癌基因）。PTCH1是Hedgehog信号通路的负调控因子。突变导致Hed...