血液与肿瘤系统疾病
嗜铬细胞瘤/副神经节瘤
Pheochromocytoma and Paraganglioma, PPGL
概述：起源于神经嵴嗜铬组织的儿茶酚胺分泌肿瘤。 嗜铬细胞瘤 (PHEO)：起源于肾上腺髓质（80-85%）。 副神经节瘤 (PGL)：起源于肾上腺外（交感或副交感神经节）。 病因与遗传： “10%规则”已被打破：约30%-40%为遗传性，涉及SDHx (SDHB, SDHD等)、VHL、RET、NF1基因。 恶性潜能：约10-15%恶性（SDHB突变者恶性风险高）。 临床表现： 典型三联征：阵发性...
概述
起源于神经嵴嗜铬组织的儿茶酚胺分泌肿瘤。
嗜铬细胞瘤 (PHEO)：起源于肾上腺髓质（80-85%）。
副神经节瘤 (PGL)：起源于肾上腺外（交感或副交感神经节）。
病因与遗传：
“10%规则”已被打破：约30%-40%为遗传性，涉及SDHx (SDHB, SDHD等)、VHL、RET、NF1基因。
恶性潜能：约10-15%恶性（SDHB突变者恶性风险高）。
嗜铬细胞瘤 (PHEO)：起源于肾上腺髓质（80-85%）。
副神经节瘤 (PGL)：起源于肾上腺外（交感或副交感神经节）。
病因与遗传：
“10%规则”已被打破：约30%-40%为遗传性，涉及SDHx (SDHB, SDHD等)、VHL、RET、NF1基因。
恶性潜能：约10-15%恶性（SDHB突变者恶性风险高）。
临床表现
典型三联征：阵发性头痛、多汗、心悸。
高血压：阵发性（特征性）或持续性。可并发高血压危象、心肌病、脑出血。
其他：面色苍白、焦虑、消瘦、高血糖。
头颈部PGL：多不分泌激素，表现为颈部无痛性肿块，可压迫脑神经。
高血压：阵发性（特征性）或持续性。可并发高血压危象、心肌病、脑出血。
其他：面色苍白、焦虑、消瘦、高血糖。
头颈部PGL：多不分泌激素，表现为颈部无痛性肿块，可压迫脑神经。
辅助检查
生化定性：血浆游离变肾上腺素类 (MNs) 或 24小时尿甲氧基肾上腺素类 (MNs)。诊断敏感性和特异性最高（优于儿茶酚胺）。
定位诊断：腹部/盆腔CT或MRI。
功能影像：131I-MIBG显像、68Ga-DOTATATE PET/CT（更敏感，尤其是转移性或头颈部PGL）。
基因检测：建议所有确诊患者进行基因筛查（指导随访和家系管理）。
定位诊断：腹部/盆腔CT或MRI。
功能影像：131I-MIBG显像、68Ga-DOTATATE PET/CT（更敏感，尤其是转移性或头颈部PGL）。
基因检测：建议所有确诊患者进行基因筛查（指导随访和家系管理）。
诊断
生化阳性 + 影像学占位。
鉴别诊断
原发性高血压、焦虑症、甲亢。
治疗
术前药物准备（关键）：必须先用α受体阻滞剂（酚苄明、多沙唑嗪）扩容、降压，至少10-14天。心率快者可后加β受体阻滞剂（严禁先用β阻滞剂，否则导致高血压危象）。
手术：腹腔镜肿瘤切除术是首选。
恶性/转移性PPGL：
核素治疗：131I-MIBG或177Lu-DOTATATE（PRRT）。
化疗：CVD方案（环磷酰胺+长春新碱+达卡巴嗪）。
靶向：舒尼替尼。
手术：腹腔镜肿瘤切除术是首选。
恶性/转移性PPGL：
核素治疗：131I-MIBG或177Lu-DOTATATE（PRRT）。
化疗：CVD方案（环磷酰胺+长春新碱+达卡巴嗪）。
靶向：舒尼替尼。
临床管理
术后每年随访生化指标，终身监测（防复发）。遗传性患者需筛查其他相关肿瘤（如肾癌、甲状腺癌）。
声明：以下内容仅供参考，不能替代专业医生的诊断和建议。
Lenders JW, et al. Pheochromocytoma and paraganglioma: an endocrine society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2014;99(6):1915-42.
Neumann HP, et al. Pheochromocytoma and Paraganglioma. N Engl J Med. 2019;381(6):552-565.
Fassnacht M, et al. European Society of Endocrinology Clinical Practice Guideline for metastatic pheochromocytoma and paraganglioma. Eur J Endocrinol. 2020.
Plouin PF, et al. European Society of Endocrinology Clinical Practice Guideline for long-term follow-up of patients operated on for a phaeochromocytoma or a paraganglioma. Eur J Endocrinol. 2016.
中华医学会内分泌学分会. 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识(2020版).
Neumann HP, et al. Pheochromocytoma and Paraganglioma. N Engl J Med. 2019;381(6):552-565.
Fassnacht M, et al. European Society of Endocrinology Clinical Practice Guideline for metastatic pheochromocytoma and paraganglioma. Eur J Endocrinol. 2020.
Plouin PF, et al. European Society of Endocrinology Clinical Practice Guideline for long-term follow-up of patients operated on for a phaeochromocytoma or a paraganglioma. Eur J Endocrinol. 2016.
中华医学会内分泌学分会. 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识(2020版).
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